唐氏綜合癥被認為是由基因表達紊亂造成的，所以要了解這種表現型背后的分子機制，就需要了解攜帶21號染色體的全部或部分“三體”(這種疾病的典型特征)的細胞和組織中的轉錄組差異。

對在21號染色體的“三體”性上有所不同的單卵雙胞胎的胎兒細胞的轉錄組所做的這項研究表明，該雙胞胎之間的差異化表達沿所有染色體都是按不同區域組織的。

這些基因表達失調區域在關于唐氏綜合癥的小鼠模型中保留了下來，與“薄層相關域”(LAD)和“復制域”相關聯。雖然基因組整體拓撲在“三體”細胞中沒有被改變，但本文作者報告說影響整個轉錄組的染色質環境被改變了，同時提出，他們所識別出的失調區域因此可能會對唐氏綜合癥的一些表現型有貢獻。

臨床表現：

1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2.常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。

4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：

(1)標準型 占全部病例的95%�；純后w細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。

(2)易位型 占2.5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位，是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或1個21號易位到1個22號染色體上。

(3)嵌合體型 占本癥的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

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